Definición Español:
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Trastorno familiar autosómico recesivo que se manifiesta generalmente en la infancia con POLINEUROPATÍA, SORDERA neurosensorial, ICTIOSIS, ATAXIA, RETINITIS PIGMENTOSA y miocardiopatía. Las PROTEÍNAS DEL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO y el ÁCIDO FITÁNICO en el suero generalmente están elevados. Esta afección se asocia con un trastorno del metabolismo del ácido fitánico en los PEROXISOMAS. (Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8)
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